Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия - гетерогенная группа заболеваний ЦНС, характеризующихся миоклоническим гиперкинезом, эпилептичскикими припадками и нарастающими признаками тяжелого мультисистемного поражения мозга. У больных с миоклонической эпилепсией гиперкинезыявляются аритмичными и наблюдаются как в покое, так и при выполнении активных и пассивных движений.

Представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими судорогами, частыми генерализованными тонико-клоническими эпилептическими припадками и медленно прогрессирующим ухудшением познавательной деятельности, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Распространенность прогрессирующей миоклонической эпилепсии в целом составляет 1 % в структуре всех эпилептических синдромов. Болезнь Унферрихта — Лундборга наиболее часто встречается в Финляндии, где составляет 4 случая на 100 000 человек, а также в западных регионах Средиземноморья (южная Франция, северная Африка), восточных регионах Средиземноморья, США, Канаде. Заболевание дебютирует в возрасте 6–15 лет, при этом такие факторы, как черепно-мозговые травмы, психоэмоциональные стрессы, а также инфекционные заболевания, могут предшествовать его манифестации. Характерными клиническими симптомами являются генерализованные тонико-клонические либо клонико-тонико-клонические судороги, активный миоклонус (массивный или сегментарный) и часто атаксия. Данное заболевание значительно снижает качество жизни пациентов и во многих случаях приводит к их инвалидизации вследствие миоклонических судорог конечностей, мышц речевого аппарата, в связи с чем они испытывают значительные затруднения при ходьбе, приеме пищи и часто не могут даже говорить. Диагноз болезни Унферрихта — Лундборга ставится на основании семейного анамнеза, возраста появления первых клинических симптомов, географической и этнической принадлежности пациентов, наличия типичных для данного заболевания миоклонических и генерализованных тонико-клонических судорог при отсутствии значительного когнитивного и сенсорного дефицита, а также на основании данных дополнительных методов обследования.